肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 铜川的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 铜川的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在铜川治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 铜川的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在铜川的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 铜川的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在铜川，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条，均分4.3)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告解读的医生很权威，但预约她的时间有点难，等了一周多。不过等待是值得的，她解答得非常透彻，连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张，我们正在积极协调，尝试增加固定解读时段，并培训更多资深顾问，以缩短用户等待时间。
（体检异常）单位体检查出肺结节，医生建议进一步检查，我就做了这个。采样就是在CT引导下穿刺，说实话挺紧张的，但操作医生很温柔，一直跟我聊天分散注意力，实际痛感比我想象中轻多了，就针扎一下的感觉。整个过程也就二十来分钟，挺顺利的。
机构回复
感谢您的信任与分享！CT引导下穿刺确实需要精准与温和并存，很高兴我们的医护团队能让您在紧张的过程中感到安心。精准的采样是准确检测的第一步，祝您后续一切顺利！
产品和服务整体是好的，报告准确，也按时在14天出了。但有一点小意见：在线查看报告时，有些交互设计可以更友好。比如想快速找到“靶向药物推荐”那个章节，需要翻找一会。如果能做个清晰的导航目录或者一键定位功能，对于心急的用户会更方便。内容满分，体验上有点小遗憾。
机构回复
感谢您如此细致的反馈！好的内容也需要好的呈现方式。您关于报告在线浏览体验的建议非常具体实用，我们已经记录下来，会尽快评估并优化界面交互设计。
报告等了差不多20天才拿到，时间有点长，那段时间很焦虑。虽然知道分析需要时间，但希望能再提速。价格方面，相比于等待时长，感觉可以更有竞争力一些。不过报告内容没得说，很全面，医生也认可。
机构回复
衷心感谢您的反馈，并对等待时间较长给您带来的焦虑表示歉意。我们正在升级信息系统和优化分析流程，以期在保证质量的前提下缩短报告周期。关于价格，我们也会持续评估。再次感谢您的耐心与理解。
整体很满意，检测技术感觉先进，报告也权威。唯一就是等待时间比预期长了三四天，那几天特别焦灼，天天刷页面。不过客服解释说是对结果进行了复核，为了确保准确，也能理解。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑！您的理解让我们感动。我们坚持在确保结果绝对准确的前提下，尽最大努力提速。感谢您的耐心与支持！
检测是为了评估家族遗传风险，涉及一家人的健康隐私。他们提供了家庭套餐，但每个成员都有独立的保密档案和查询密码，即使是家人之间也不共享具体数据，这点设计非常人性化，保护了每个人的独立隐私空间。
机构回复
感谢您的认可。我们重视家庭中每一位成员的个体隐私权。即使家庭套餐，系统也会为每位成员建立独立加密档案，确保信息仅在本人授权下查看，这也是我们伦理审查的要求。
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